На 13 април 2006 г., четвъртък, от 16 часа в Аулата на МБАЛ „Света Екатерина” фармацевтичната компания Solvay Pharma на специална церемония ще направи дарение на Асоциацията за лечение на децата, страдащи от муковисцидоза.
Cystic Fibrosis (Муковисцидоза) е най-разпространената генетична болест сред бялата раса с честота на изява от 1:2000 до 1:4000 живородени деца. Само в САЩ боледуват 30 хиляди души, а 7 млн. са с хетерозиготно носителство. Средната продължителност на живот по най-нови данни при тези болни е 30 години за Европа; за САЩ, Канада, Финландия - 40г., а за България - 15 г.

   През последното десетилетие се изясни сложния патогенетичен механизъм на молекулярно ниво и генетичната същност на заболяването. Вече е открит патологичния ген, локализиран в дългото рамо на 7-ма хромозома, чиито мутации са повече от 600. Поради възникналата мутация се кодира синтезирането на патологичен протеин, блокиращ хлорните канали на мембраните в епителните клетки, наречен кистичен фиброзен трансмембранен регулатор (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator - CFTR). Именно поради погрешно кодирания белтък, се засягат всички екзокринни жлези, като по-тежко патологично се изменят органите на дихателната система, гастро-интестиналния тракт и панкреаса. На базата на новите постижения в генетиката, етиологичното лечение днес е насочено към реализацията на генната терапия, целяща да замени патологичния ген с нормален, посредством рекомбинантни аденовирусни вектори.
   Първите резултати показват, че вискозитетът на бронхиалния секрет на изследваните болни се нормализира. В близко бъдеще ще е твърде възможно да се реализира генната терапия.
   В индустриално развитите държави, като САЩ, Канада, Франция, Германия, Израел, Финландия и др. CF не е така проблемна, както преди няколко десетилетия. Въведени са ефикасно изпитани медикаменти и схеми на поддържащо лечение, рехабилитационни методи, подпомагане в ежедневните грижи на болните и техните семейства, в зависимост от стадия инвалидност, финансова помощ и др.
   В България заболяването все още е с лоша прогноза поради високата смъртност. CF все още си остава болезнен и нерешен проблем, поставящ пред българската държавност и общество, лекари и медицински специалисти, социални служители, педагози, родители и болни, сериозна отговорност в социално-икономически, медицински, педагогически и морален аспект.
   Честотата на изява в българската популация е 1:3400 живородени деца. В момента в страната има 166 пациента, 20 от които над 18 годишна възраст. Най-възрастният пациент е на 37 години. В момента голяма част от децата са под 2 годишна възраст, не малко са и децата под 17 г. Факт е, че в България CF е все още обект на педиатрията.

източник: www.zdrave.net